Неонатальный скрининг в Архангельской области теперь выявляет 38 заболеваний

В Архангельской области с января 2026 года расширена программа массового обследования новорожденных — неонатального скрининга. Теперь она позволяет выявлять у детей 38 тяжелых наследственных заболеваний, которые требуют максимально раннего начала лечения.

— Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий. В их числе — наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, — рассказал губернатор области Александр Цыбульский.

Как сообщили в Министерстве здравоохранения Архангельской области, программа действует в регионе уже три года. За это время обследование прошли около 20 тысяч малышей, что позволило вовремя выявить сложные заболевания у 29 детей. Все они обеспечиваются необходимыми лекарствами и специализированным питанием.

— Благодаря этому у 29 детей удалось вовремя найти сложные заболевания, — отметила важность ранней диагностики исполняющая обязанности министра здравоохранения Поморья Татьяна Русинова. — Каждый из них обеспечивается лекарствами и специальным питанием.

В случае подтверждения диагноза детям оказывается вся необходимая медицинская помощь — как в Архангельске, так и в федеральных центрах. Терапия, включая дорогостоящие лекарства и питание, может финансироваться за счет средств фонда «Круг добра».

Врач-генетик перинатального центра областной больницы Мария Рудалева пояснила, что в скрининг включены болезни с тяжелыми последствиями, но скрытым началом.

— Список выявляемых патологий постепенно расширяется, — уточнила она. — С начала этого года включены еще две: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Развитие детского здравоохранения, включая своевременную помощь новорожденным, является приоритетным направлением национального проекта «Семья».